大发五分快三规律妈妈奔波数载救罕见病儿 上演现实版“我不是药神”

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  妈妈救罕见病儿 上演现实版“我有的是药神”

  “是个男孩儿!”7年前的某一天,河南新乡市刘女士一家人在产房里终于等来了期盼已久的孩子闳闳。对大伙来说,这是全家的希望。但仅仅48天后,闳闳无明显诱因再次出现 抽搐发作症状,双上肢快速抖动,持续约1-2秒后缓解,约一天发作5次,后发作加重,频率增多至一天十余次。至出生后86天时,闳闳被确诊为结节性硬化症——两种非常罕见的神经皮肤综合征。仿佛一瞬间,大喜就到了大悲。日后的7年,全家走上了漫漫求医路……

  闳闳患病后,刘女士查阅了各种关于该疾病的资料,几乎成了百事通——“这是两种非常罕见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,多发于儿童,可不不到累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,发病率约为1/50000-15000,男女之比为2:1,临床症状表现为面部皮脂腺瘤、智力低下和癫痫发作,其中癫痫最为常见。”谈到该疾病时,刘女士说得头头是道。

  闳闳的临床表现症状正是结节性硬化症最为常见的癫痫发作,双上肢强直,双眼斜视,呼之如此 反应,一天发作十余次甚至数十次。刘女士带儿子几乎试遍了国内所有的抗癫痫药物,效果有的是理想,什么都如此可靠药物,不到眼睁睁看着孩子忍受病痛折磨。

  一次偶然机会,刘女士从病友那里尝试借来国外研制的“喜宝宁”药物让儿子服用,结果癫痫发作得到了有效控制。但该药到目前为止仍未在中国取得药品批准文号。

  机会罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高,很少有制药企业关注其治疗药物的研发,要是价格昂贵,如此 纳入医保。类似于治疗罕见病的药物甚至无法在中国注册,绝大多数要依赖国外进口。

  刘女士想买到治疗结节性硬化症的“喜宝宁”药物,不到托亲朋好友在土耳其、加拿大、台湾等地代购后捎回国内。从2013年国外代购至今,无缘无故如此 中断,每个月平均花费5000元。

  国外代购药物。这愿意想起了不久前大火的电影《我有的是药神》,片中类似于白血病友就通过演员徐峥饰演的药店店主从国外代购救命药物,淋漓尽致地展现了罕见病病人两种群体的生存困境。“我没都看两种电影,但我知道上面的剧情,我真是大伙哪当事人(患者和家属)很像电影里的病友,穷尽各种措施,但依然无法阻止病情,软弱无助。”刘女士类似于无奈地说道。

  日益严重的病情,不食烟火的孩子

  刘女士介绍,服用药物后,孩子的癫痫真是得到了有效控制,发作频率明显降低,但发作程度很严重,假如有一天再次出现 发烧超过37.5℃的状态,就会再次出现 癫痫发作,不仅有抽搐抖动,要是上吐下泻,呼吸也受到了严重抑制,甚至还再次出现 过呼吸暂停、送往急救的状态。

  机会癫痫发作,也对闳闳的智力发育造成了严重影响,7岁的孩子目前不到2岁的智力,无法和爸爸妈妈进行正常的言语交流,要是活在当事人的世界中。两种“不食人间烟火”的孩子,愿意看着很是心疼。

  刘女士一家带闳闳跑遍了国内各大医院,但治疗效果均不理想。经很多方打听和病友推荐,大伙今年8月来到首都医科大学三博脑科医院入院治疗。

  手术给罕见病带来新希望

  通过脑CT及核磁共振检查结果发现,闳闳脑内长满了结节点,密密麻麻多达数百个,大的有鸡蛋大小,小的如玉米粒般,布满了整个脑部。在充分研判了患儿病情后,神经外科一病区关宇光主任团队成员决定实施外科手术治疗。

  8月31日,关宇光主任团队成员为闳闳进行了手术,右侧脑部八个多 大的结节点被成功切除,术后患儿状态稳定,恢复良好,最让家长担心的癫痫发作也得到了有效改善,即使发高烧到39℃,要是再再次出现 癫痫抽搐发作,多年的心结终于放下。

  据了解,结节性硬化症由基因突变引起,致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变,500%患者有的是此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者再次出现 癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可再次出现 ,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制,可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。

  结节性硬化症可累及多个系统,具体危害如下:

  1.脑部病变:发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤,再次出现 脑积水,严重时危害生命;

  2.癫痫发作:结节硬化90%患者再次出现 癫痫发作,其中500%智力障碍,癫痫较难控制;

  3.眼部病变:易造成视网膜错构瘤,影响视力,应定期检查;

  4.心脏横纹肌瘤:较小者通常无影响,但较大或数目多,易引起心肌收缩功能异常,意味着心律失常,甚至猝死。

  结节性硬化症伴癫痫的患者机会癫痫灶的位置较为明确,是具有手术根治的机会性。统计资料显示,结节性硬化症伴癫痫的患者通过手术切除治疗的效果如下:

  1.癫痫灶获得治愈的几率约为500%-70%或70%-500%;

  2.癫痫停止发作的几率约为500%-70%;

  3.癫痫发作次数减少、癫痫仍然发作或治疗效果不佳的几率约为20%-500%。

  角度认识结节性硬化症

  结节性硬化症是两种遗传性疾病。大主次病人有的是从父母那边遗传下来的,它是两种常染色体显性遗传,遗传过来的要花费能占到500%。现在可不不到通过类似于基因检查发现主要有两种基因的八个多 发生突变,八个多 叫TSC1基因,还八个多多 叫TSC2基因,两种八个多 基因发生突变日后,造成结节性硬化疾病。

  另外,类似于环境因素机会也会造成病人当事人基因发生突变日后形成两种结节性硬化疾病。

  结节性硬化症主要八个多多 临床表现,癫痫发作、智力减退、皮肤改变。要花费有500%-70%的病人不会有癫痫发作,根据结节硬化累及的大脑不同部位,临床上可不不到再次出现 各种各样的癫痫发作类型。根据年龄的不同,比如婴幼儿的日后,癫痫发作大主次会表现为婴儿痉挛形式,随着年龄的增长癫痫发作类型也会发生改变,可不不到成为比较复杂主次类分类整理作机会各种类似于的癫痫综合征有的是机会再次出现 。500%的病人会有智力的下降,有的是主次病人智力减退机会智力改变有的是很明显。还有皮肤改变。

  结节性硬化症患者不到遵医嘱进行药物治疗。

  抗癫痫药物:一般根据患者的癫痫类型给予相应的抗癫痫药物,如婴幼儿患者再次出现 婴儿痉挛,可通过广谱抗癫痫药物进行治疗,如德巴金、妥泰、奥卡西平、开浦兰、喜保宁等。

  抑制结节生长的药物:患者通过服用雷帕霉素,可抑制结节的产生和阳长,以期控制结节的数量和体积,缓解癫痫等症状以及对类似于脏器的影响。

  综合评估结节性硬化症的病情,如明确引发癫痫的结节位置,可通过传统的开颅手术切除结节进行根治手术治疗;临床数据显示,85%以上的患儿可不不到得到有效的控制发作。如通过常规检查无法选择引发癫痫的结节位置,机会需通过侵袭性措施将颅内电极埋藏至脑内,探测意味着癫痫发作的结节,明确位置后机会需进行二次开颅切除手术。

  主次患者如癫痫发作较为广泛、弥散,无法定位节点并进行局灶性切除手术,可通过刺激迷走神经抑制放电进行姑息性治疗,也称神经调控治疗。

  如此 ,患者脑内的结节是无缘无故生长的吗?不排除两种状态,有结节弥漫性生长,甚至累及全身多个系统。但头部结节在5岁以不会相对稳定。

  文/孔令栓

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